
今天是第19个世界献血日。据国家卫健委数据,2020年我国献血人次为1553万,献血率达1.11%,超过世界卫生组织建议的1%警戒线。
科学献血不会引起贫血,反而能救贫血患者。地中海贫血是遗传性血液病,目前没有药物可以治疗。大多数地贫患者主要通过规范的输血和除铁治疗稳定病情,如果想彻底康复,则要通过移植造血干细胞或基因治疗手段。
华大基因作为社会机构,一直以来在公益基金、公益救助等多个方面践行社会责任。从支持员工献血到普惠基因科技,华大基因不断促进社会责任深入履行。
以行践言“无论什么时候被配上,我都愿意捐。”
华大基因向真明捐献造血干细胞救治重型地中海贫血儿童
2021年9月26日,华大基因员工向真明在深圳市第二人民医院顺利完成了造血干细胞捐献。“对我而言,捐献造血干细胞就像一次普通的献血;对于受捐者而言,这也许能帮他点燃生命的光亮,我义无反顾。”这位年轻人向善的笃定让人为之动容。
华大人以身作则践行公益理念。目前华大已有近千名员工成为中华骨髓库志愿者,已有4名员工完成了造血干细胞捐献。
向真明说:“我始终认为,人活在当下,对未来真正的慷慨,就是把一切都献给现在。在有生之年能有机会帮到他人,就一定不要吝惜。”
照进裂缝的阳光“如果有机会,我也想帮助其他人。”
在地贫公益活动现场,广西医科大学第一附属医院赖永榕教授对大赛姐弟进行问诊
男孩大赛来自广西省的一个小山村,和大姐一样同是地中海贫血患者。
22岁的姐姐和16岁的大赛站在一起,身高明显比同龄人矮了一截,看上去就像10岁左右的孩子。受经济条件限制,姐弟二人无法进行规律的输血和去铁治疗,只能喝中药维持。
2018年4月,大赛一家的生活轨迹被改变了。在华大基因的帮助下,大赛和姐姐开始接受规律的输血和除铁治疗。
2018年7月,华大基因邀请广西医科大学第一附属医院的赖永榕教授及其团队到当地对地贫患者义诊,并专门对大赛和姐姐进行了问诊,为他们制定了详细的治疗方案,包含定期输血、服用缩脾祛铁药物及切脾手术治疗等。
华大基因常驻广西的同事定期会带大赛姐弟去医院复诊,华大基因内部也对大赛姐弟发起了全员捐款,用于他们后续输血治疗和切脾手术费用。
2019年6月,大赛姐弟进行了切脾手术。如今姐弟二人的术后恢复良好。
“等到把病治好了,像个正常人一样去工作、去赚钱养家,让辛劳了一辈子的妈妈也放个假。如果有机会,也想像帮助过自己的叔叔、阿姨一样去帮助其他人。”大赛姐弟说。
爱在悄悄传递,每一个人都在用自己的力量践行许下的诺言,守护珍贵的生命。
防大于治华大基因助力实现我国重型地贫全面防控
韶关“火眼”实验室
华大基因多年来致力于地贫的防控和救助工作,坚持“防大于治”的理念,采用先进的测序技术与政府和各医疗单位共同推动地贫的基因筛查,助力实现我国重型地贫全面防控。
大规模地贫筛查是防控重症地贫的有效方法。2022年初,华大基因在广东韶关启动“火眼”地贫防治项目,为韶关市适龄目标人群免费进行地中海贫血基因检测大筛查,目前已取得阶段性成果。
自项目启动以来,华大基因已完成近8万人次的筛查工作,目标人群包含韶关市婚前,孕前、孕期夫妇,新生儿,高中和中职一年级学生以及社区适龄人群等。
华大“火眼”实验室用于地贫基因检测在韶关落地,对全国乃至全球的地贫防控具有示范引领作用。
华大基因地贫基因检测技术从研发到临床应用,先后已完成了多地的地贫基因民生筛查。广东深圳、云南地区、贵州遵义、广州佛山、广西巴马瑶族自治县、广东韶关等等,一个又一个民生项目落地实施,是华大基因助力实现天下无“贫”的步伐。
截至2021年12月底,华大基因已为超过102万人提供地贫基因检测。
地贫防控迈向新阶段全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒发布
华大基因发布全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒
2022年5月14日,华大基因承办的中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行,现场发布全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。
在今年4月,华大基因α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。
这是基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒,可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异,可用于α和/或β地贫的辅助诊断(遗传诊断)。该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活等特点,可满足临床用户的多样化和个性化需求。
作为高通量测序技术检测地中海贫血的引领者,华大基因在国产自主知识产权的高通量测序平台上开发的地中海贫血基因检测新技术具有准确率高、检测全面、高通量和低成本等优势,为全球的地中海贫血防控提供了一种新的技术方案,有助于更好地防控血红蛋白病。
该试剂盒正式获得了药监局医疗器械许可证,标志着我国地贫防控迈向新的阶段,具有里程碑的意义。
华大地贫防控“筛诊治”闭环“希望基因科技可以帮助到更多的孩子。”
地中海贫血患儿云云和妈妈
2021年3月23日,地中海贫血患儿云云终于出院了。
2021年2月,深圳市儿童医院联合华大为重度地贫患者开展了基于自体造血干细胞移植的基因治疗,云云和妍妍就是参与这个项目的小患者。2021年2月8日,云云完成了β珠蛋白再表达的自体造血干细胞移植治疗。
自体干细胞回输两周后,两名患儿的血红蛋白即达到脱离输血的标准。经过治疗,两名患儿均已脱离输血,也不再需要服用祛铁药物,生活基本恢复正常。
“希望基因治疗可以改变他的命运,也帮助到更多的孩子。”云云妈妈说。华大地贫基因治疗技术协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环,为更多地贫患者带来“生”的希望。
随着医学和基因科技的快速发展,地中海贫血的防治已迈上新台阶。将基因检测应用于地中海贫血的一线筛查,在防控效果上具有更高的灵敏性和准确性,同时能提高罕见地贫的检出率。与此同时,干细胞移植和基因治疗技术的飞速发展,也为临床治愈地中海贫血提供了更多的手段。





