地中海贫血是我国南方地区常见、危害大的单基因遗传病。确诊为重症地贫的小朋友需终生定期输血、排铁治疗，且伴随着面色苍白、肝脾大、发育不良等症状，这些症状随着年龄增长日益明显，常并发气管炎或肺炎，心力衰竭是导致重症地贫患儿死亡的重要原因之一。

阳先生家中有个小小的地贫患者，源于苹果，我们都称呼小朋友为“果果”，随后，这个名字传开了，阳先生也慢慢变成了我们口中的“果爸”。

2018年的世界地中海贫血日，在果果家乡云南昭通举办的一次公益活动，让果果一家与华大结缘至今。他在三岁时被确诊为重型β-地贫，通过基因检测得知，还存在一个罕见的致病突变，这也解释了果果出现重度贫血的原因，同时HLA配型结果显示果果和果爸为半相合。

每月一次的输血和去铁治疗，费用高达几千元，这对一个普通家庭来说是极大的负担，但果爸果妈从来没有过放弃的念头，为了能让孩子“活着”，几年来果果一家一直奔波在治疗的路上。

2018年地贫日，云南昭通儿童大病筛查救助活动现场

为了彻底摆脱地贫的困扰，挽救果果的生命，果爸一家最终决定采取半相合移植方案，用爸爸的干细胞和脐血库脐带血互补方案移植手术。

今年的5月6日，世界地贫日前夕，我们到东莞看望这个坚强勇敢的小朋友。所幸经过治疗和家人的耐心照顾，果果现在恢复得很好，已经回到昭通和家人团聚啦！

果果一家

这是果果和华大的故事，但是，这个故事还没结束。生活中像果果这样的家庭还有很多，地贫防控与救治工作任重而道远。

2016年9月，华大集团CEO尹烨携手华基金于中国罕见病大会上宣布在全国范围内永久免费为重症地贫患儿提供高分辨HLA配型，以帮助需要进行造血干细胞移植的重症地贫患者尽快找到HLA相合的造血干细胞供者。

2017年，华基金正式成立，通过基因检测等手段为患者提供移植前配型、明确病因、辅助诊断等帮助，助力患者早日康复。截至2022年9月底，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本16982例，涉及5976个家庭，其中625个患儿成功找到全相合配型，为重症地贫患者带来希望的曙光。尹烨也陆续为华基金捐款100万，希望可以为罕见病和重大疾病患者群体切实解决部分经济困难。

今年2月28日，在国际罕见病日当天，华大正式成立天下无“贫”公益专项。该专项以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的，旨在通过多方努力实现天下无“贫”(地贫、镰贫)的愿景。

未来，在为重型地贫患者家庭继续免费提供HLA配型、基因组咨询之余，华大将进一步帮助他们开展造血干细胞移植及基因治疗的救助，希望通过多方努力实现天下无“贫”（地贫、镰贫）的愿景。

过去，通过人人可及的疫苗，人类告别了天花、脊髓灰质炎等治不好、治不起的疾病；未来，相信我们也一定可以通过人人可及的基因检测、基因治疗，最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病。华大集团将持续加大地贫防控力度，与社会各界共同助力，让天下无“贫”的美好愿景早日实现。